折耳貓這個(gè)品種中的軟骨發(fā)育不良，是由常染色體上的顯性基因(Fd)引起的，而Takanosu等人2008年提出，這實(shí)際上是一個(gè)不完全顯性基因，也就是說(shuō)這個(gè)顯性基因不能完全遮蔽等位基因中的另一個(gè)基因表達(dá)的性狀。折耳貓基因缺陷是遺傳性骨骼病是沒(méi)有辦法根治的，而且病情大多會(huì)不斷惡化無(wú)法治愈。而能避免這種遺傳病的唯一方法就是放棄繁殖折耳貓。

　　折耳貓基因缺陷

　　1、折耳貓是由常染色體上的顯性基因引起的遺傳病，現(xiàn)在人們認(rèn)為這實(shí)際上是一個(gè)不完全顯性基因。所有攜帶折耳基因純合子的蘇格蘭折耳貓都有兩個(gè)變異的遺傳基因(Fd/Fd)，都會(huì)發(fā)病嚴(yán)重。所有攜帶折耳基因雜合子的蘇格蘭折耳貓都有一個(gè)變異的遺傳基因(Fd/fd)，它們也會(huì)發(fā)病，但是病情通常較輕。

　　2、攜帶Fd/Fd基因純合子的折耳貓軟骨發(fā)育不良癥、在對(duì)基因純合子折耳貓的研究中，最一致的發(fā)現(xiàn)就是異常粗短、根部僵硬的尾巴。這一現(xiàn)象的原因是尾骨異常地短而寬，而且生長(zhǎng)融合在了一起。折耳貓四肢也是變形的，腳比較短。跖骨和掌骨位于腕部、踝部和腳趾之間的骨頭，以及趾骨也都會(huì)變形、變寬，只是趾骨的變形程度較輕。時(shí)間長(zhǎng)了四肢末端的關(guān)節(jié)會(huì)得病、骨關(guān)節(jié)炎，這些關(guān)節(jié)周?chē)鷷?huì)有骨頭增生俗稱外生骨疣，使得關(guān)節(jié)發(fā)炎更加嚴(yán)重，最終導(dǎo)致關(guān)節(jié)融合。

　　折耳貓基因缺陷初期表現(xiàn)癥狀：

　　1、折耳貓的尾巴粗短、僵硬及不能屈曲，有些病貓的尾巴是不能擺動(dòng)的。

　　2、折耳貓的后肢過(guò)短，有不尋常的彎曲、增生物或者腫塊。

　　3、折耳貓的四肢關(guān)節(jié)腫脹。

　　4、折耳貓的后腳掌異常肥厚，若細(xì)心觀察，當(dāng)貓咪坐直時(shí)，后腳掌的枕肉是接觸不到地的。

　　5、折耳貓的指甲生長(zhǎng)異常。

　　6、折耳貓前肢也會(huì)出現(xiàn)類似癥狀，但情度較后肢情，其實(shí)是由于它們的后肢僵硬，或屈曲時(shí)痛楚而造成。

　　折耳貓基因缺陷發(fā)病期：

　　折耳貓?zhí)焐嬖谥z傳性骨骼疾病即軟骨骨質(zhì)化發(fā)育異常。所有擁有折耳基因的折耳貓都有機(jī)會(huì)出現(xiàn)某程度的骨骼及關(guān)節(jié)病變。這是折耳貓典型的遺傳病，先是骨質(zhì)增生，接著是骨刺，最后會(huì)癱瘓。發(fā)病期從2個(gè)月到6個(gè)月大不等，但一些病例是1歲以后才開(kāi)始發(fā)病。這種遺傳性骨骼病是沒(méi)有辦法根治，而且病情大多會(huì)不斷惡化，無(wú)法治愈。而能避免這種遺傳病的唯一方法就是放棄繁殖折耳貓。