閩南網(wǎng)3月26日訊（通訊員 林亮亮）近年來，兒童青少年近視防控手段日益多元，但有的孩子嘗試OK鏡、離焦鏡、低濃度阿托品等干預(yù)方案度數(shù)依然一路飆升，問題在于每個(gè)孩子的眼部條件不同，近視防控在于找到自己的“個(gè)性化方案”。惠安縣一名六歲男孩因一次意外眼部檢查，揭開了其近視背后的遺傳密碼，也為精準(zhǔn)防控提供了新思路。

六歲男孩近視超500度，基因檢測(cè)揭示高風(fēng)險(xiǎn)

　　近日，惠安男孩小智在幼兒園與同學(xué)玩耍時(shí)不慎被砸傷眼眶。母親帶他到惠光愛爾眼科醫(yī)院檢查。就診時(shí)，小智的眼眶并無大礙，但是他厚重的小眼鏡卻引起了小兒眼病科潘燕毅醫(yī)生的注意。檢查發(fā)現(xiàn)，小智雖年僅六歲，雙眼近視卻分別高達(dá)475度與500度，并伴有超過200度的散光，遠(yuǎn)超同齡兒童正常范圍。考慮到小智的母親與外婆均為高度近視患者（母親近視達(dá)900度），潘燕毅醫(yī)生建議為其進(jìn)行近視基因檢測(cè)。采樣過程簡(jiǎn)單，只需用采樣拭子在口腔側(cè)壁輕輕刮取樣本，約7-10個(gè)工作日即可獲取報(bào)告。

　　報(bào)告出具后，潘燕毅醫(yī)生解讀發(fā)現(xiàn)，在小智的ARR3基因上檢測(cè)到1個(gè)變異，提示其為高度近視極高風(fēng)險(xiǎn)人群，依據(jù)中國(guó)兒童青少年高度近視多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）模型計(jì)算得出小智發(fā)展為高度近視的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群平均風(fēng)險(xiǎn)的15.2倍。

從“通用”到“精準(zhǔn)”，破解遺傳密碼指引新路徑

　　根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果顯示，小智僅通過佩戴離焦眼鏡及增加戶外活動(dòng)對(duì)延緩眼軸增長(zhǎng)的作用不敏感，結(jié)合具體情況，潘燕毅醫(yī)生為小智制定了針對(duì)性方案——在科學(xué)用眼基礎(chǔ)上，引入低強(qiáng)度紅光治療。通過特定波長(zhǎng)的低強(qiáng)度紅光照射眼睛，激活視網(wǎng)膜細(xì)胞的生物活性，改善脈絡(luò)膜血液循環(huán)，從而抑制眼軸過快增長(zhǎng)，控制近視進(jìn)展。

　　“傳統(tǒng)眼科檢查，聚焦當(dāng)下眼部狀態(tài)。而眼科專項(xiàng)基因檢測(cè)，深挖基因根源，精準(zhǔn)預(yù)測(cè)近視進(jìn)展、眼病發(fā)展趨勢(shì)。”潘燕毅醫(yī)生說到，對(duì)于有高度近視或遺傳性眼病史的家庭，早期基因檢測(cè)有助于精準(zhǔn)判斷風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)，避免盲目嘗試，減少時(shí)間與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

近視防控存“黃金窗口”，這些人群建議早檢測(cè)

　　2024年7月，惠光愛爾眼科醫(yī)院與溫州譜希醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司簽約合作，推出兒童青少年近視基因檢測(cè)服務(wù)。自基因檢測(cè)項(xiàng)目開展以來，已幫助多位家長(zhǎng)找到子女更具針對(duì)性的近視防控干預(yù)方案。潘燕毅醫(yī)生介紹，基因檢測(cè)越早做，越能提前掌握遺傳風(fēng)險(xiǎn)，3-12歲是兒童青少年近視防控的黃金窗口期，其中6-9歲尤為關(guān)鍵。需要注意的是，近視防控效果發(fā)生受遺傳因素、環(huán)境因素和個(gè)人用眼習(xí)慣的共同影響，基因檢測(cè)不代表近視發(fā)展的最終狀態(tài)，具體的干預(yù)手段需要前往專業(yè)眼科醫(yī)院進(jìn)行全面檢查才能確定。

　　此外，基因檢測(cè)可輔助臨床精準(zhǔn)評(píng)估疾病進(jìn)展趨勢(shì)，為患者的手術(shù)方案及時(shí)介入提供科學(xué)依據(jù)。因此，建議以下人群盡早做眼科專項(xiàng)基因檢測(cè)：6歲前出現(xiàn)近視或已發(fā)展為高度近視的兒童青少年；有高度近視家族史人群；常規(guī)防控或治療手段效果不佳，度數(shù)持續(xù)加深人群；家族眼病患者且有生育計(jì)劃人群。通過精準(zhǔn)基因檢測(cè)，探尋背后潛藏的遺傳性線索，為兒童青少年近視防控及眼病患者診療提供精準(zhǔn)的臨床指導(dǎo)。