昨日,記者從石獅市(華僑)醫(yī)院獲悉,近日,該院感傳染科確診兩例Gilbert(吉爾伯特)綜合征,據(jù)介紹,這是一種罕見病,此病在泉州市的醫(yī)院也只能做到臨床診斷,而在全省縣級醫(yī)院,則屬于領(lǐng)先水平。

據(jù)石獅市醫(yī)院感染科主治醫(yī)師張傳眺介紹,此前,他接診一個(gè)36歲的徐姓女患者。她因“眼黃、尿黃、皮膚黃36年”就診。該患者自述,自己出生后家人即發(fā)現(xiàn)其眼黃、尿黃、皮膚黃,生長發(fā)育正常,其他病癥也沒有,但飲食等日常生活如常。尿黃會因過度勞累或熬夜后加重,經(jīng)休息后緩解;經(jīng)多次、多家醫(yī)院就診,皆沒有明確診斷出病情,經(jīng)過常規(guī)治療無好轉(zhuǎn),幾十年來,特別是結(jié)婚后花了不少錢。因此十分苦惱,總擔(dān)心自己得了什么不治之癥,給自己及家人帶來很大的心理負(fù)擔(dān)。張醫(yī)生給她做了全面的檢查,經(jīng)臨床初步診斷是Gilbert(吉爾伯特)綜合征。如何才能確診呢?他給她進(jìn)行肝組織活檢,標(biāo)本送廣州金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心病理科檢驗(yàn);外周血行基因檢測,送北京宏微特斯生物科技有限公司檢驗(yàn)。最終確診為Gilbert綜合征。
另一個(gè)患者是30歲的張某,因“眼黃、尿黃、皮膚黃7年”就診。他自述,7年前,無明顯誘因就出現(xiàn)眼黃、尿黃、皮膚黃。多年來一樣經(jīng)多次、多家醫(yī)院反復(fù)治療,均沒治好。他擔(dān)心得了乙肝等病。由于其發(fā)病情況類似前一個(gè)患者,張醫(yī)生同樣對其進(jìn)行肝病理和基因檢測,結(jié)果也是得了Gilbert綜合征。張傳眺醫(yī)師對這兩個(gè)病人進(jìn)行針對處理,緩解其眼黃、尿黃、皮膚黃等癥狀,打消他們的心理負(fù)擔(dān)。
據(jù)介紹,Gilbert綜合征,以慢性、間歇性、輕度高非結(jié)合膽紅素為特征,在西方國家很常見,我國從臨床實(shí)踐的情況看屬少見,不排除部分漏診或誤診可能。Gilbert綜合征預(yù)后良好,不影響生活和工作,對壽命亦無影響,多無需治療。本病早期診斷更有意義,因很容易被誤診為肝細(xì)胞性黃疸、梗阻性黃疸或溶血性黃疸等病,有些患者輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院治療仍不見成效,增加患者經(jīng)濟(jì)及心理負(fù)擔(dān)。(記者許長財(cái)通訊員黃書琳)

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